Kebiasaan yang Tidak Terduga dan Dampaknya pada Anak-Anak
Dari beberapa kasus kanker anak di berbagai negara Eropa, para dokter mulai mengamati pola yang tidak biasa. Anak-anak ini tidak saling mengenal dan tinggal di negara-negara yang berbeda, tetapi menunjukkan mutasi genetik yang sama—mutasi yang sangat jarang terjadi dan biasanya berkaitan dengan risiko kanker yang tinggi.
Ketika ahli genetika melakukan penelitian lebih lanjut, mereka menemukan bahwa sumber dari mutasi tersebut adalah seorang donor sperma yang telah menyumbangkan spermanya bertahun-tahun sebelumnya. Donor ini tidak menyadari bahwa dirinya membawa mutasi berbahaya, begitu pula dengan bank sperma yang memproses donasinya. Dalam waktu sekitar 17 tahun, sperma donor tersebut digunakan untuk membantu ratusan pembuahan di berbagai klinik IVF di Eropa.
Kasus ini memicu diskusi besar tentang “celah” dalam regulasi donor sperma internasional. Ketika satu negara memiliki batasan penggunaan sperma dari seorang donor, negara lain mungkin belum memiliki aturan serupa, sehingga perdagangan lintas negara membuat kontrol semakin sulit.
Mutasi Berbahaya yang Tersembunyi: TP53 dan Li-Fraumeni Syndrome
Investigasi oleh 14 lembaga penyiaran publik Eropa, termasuk BBC News, menemukan bahwa donor tersebut memiliki mutasi pada gen TP53, yang berfungsi sebagai “penjaga” untuk mencegah sel menjadi kanker. Mutasi ini menyebabkan kondisi yang dikenal sebagai Li-Fraumeni syndrome, sebuah sindrom langka yang meningkatkan risiko hingga 90 persen mengalami kanker sepanjang hidup, termasuk kanker anak, sarkoma, leukemia, dan kanker payudara pada usia dewasa.
Menurut ahli genetika, sekitar 20 persen sperma donor tersebut mengandung mutasi ini. Artinya, setiap pembuahan memiliki peluang signifikan untuk menghasilkan anak dengan mutasi yang sama, dan mutasi ini akan hadir di seluruh sel tubuh anak tersebut.
Beberapa anak yang mewarisi mutasi TP53 sudah didiagnosis kanker, dan beberapa di antaranya meninggal. Ahli genetika Clare Turnbull menyebut ini sebagai “diagnosis yang menghancurkan keluarga,” karena memberi beban risiko seumur hidup.
Bagaimana Kasus Ini Terungkap?
Awalnya, dokter-dokter yang menangani anak-anak dengan kanker langka mulai curiga ketika mereka menemukan pola donor sperma dalam riwayat medis pasien. Kekhawatiran ini kemudian dibawa ke pertemuan European Society of Human Genetics tahun ini.
Pada saat itu, hanya 23 anak yang diketahui membawa mutasi, dari 67 kelahiran terkait donor tersebut. Dari jumlah itu, 10 anak sudah didiagnosis kanker. Namun, setelah wartawan dari beberapa negara mengajukan permintaan Freedom of Information, jumlah total anak yang terkait donor ini diperkirakan mencapai setidaknya 197. Namun, angka pasti anak yang mewarisi mutasi masih belum diketahui.
Ahli genetika kanker Edwige Kasper dari Rouen University Hospital, Prancis, mengungkapkan bahwa beberapa anak bahkan telah mengalami dua jenis kanker berbeda pada usia yang sangat muda.
Bagaimana Sperma Ini Menyebar ke Seluruh Eropa?
Donor ini pertama kali menyumbangkan sperma pada tahun 2005, saat masih menjadi mahasiswa. Spermanya tersebar melalui European Sperm Bank (ESB) di Denmark, dan dikirim ke 67 klinik di 14 negara.
Setiap negara memiliki batasan penggunaan sperma donor yang berbeda-beda. Namun, tidak ada batasan internasional tentang seberapa banyak satu donor dapat menghasilkan keturunan jika spermanya diperdagangkan lintas negara. Dalam beberapa kasus, regulasi nasional justru dilanggar.
Contohnya di Belgia, aturan menyebutkan bahwa sperma seorang donor hanya boleh digunakan maksimal untuk enam keluarga. Namun, donor dengan mutasi TP53 ini justru menghasilkan 53 anak dari 38 perempuan, melampaui batas secara signifikan.
ESB menyatakan bahwa mereka tidak mengirimkan sampel ke Amerika Serikat karena regulasi setempat, tetapi mereka bermitra dengan beberapa bank sperma di Kanada dan Meksiko.
Masih Ada Pertanyaan yang Belum Terjawab
Masih belum diketahui berapa banyak anak yang mewarisi mutasi tersebut, karena banyak negara tidak memiliki sistem pelacakan nasional terkait donor sperma. Selain itu, beberapa anak mungkin belum menunjukkan gejala karena sifat mutasinya yang berisiko jangka panjang.
Para peneliti menyerukan perubahan kebijakan yang lebih ketat, termasuk batas donasi lintas negara, peningkatan skrining genetik, dan transparansi lebih besar antar-bank sperma.
Kasus ini membuka mata banyak pihak tentang celah besar dalam regulasi donor sperma internasional. Ketika satu donor tanpa sadar membawa mutasi berbahaya, dampaknya tidak hanya pada satu keluarga, melainkan bisa menyebar ke puluhan bahkan ratusan anak di berbagai negara.
Selain menjadi peringatan tentang pentingnya skrining genetik yang lebih komprehensif, kasus ini mengangkat pertanyaan etis yang lebih besar tentang seberapa jauh industri reproduksi berbantu seharusnya diawasi, dan siapa yang bertanggung jawab ketika sistem gagal melindungi keluarga yang bergantung pada teknologi ini.
